بهبود عملکرد عضلات با ژن درمانی دیستروفی عضلانی دوشن

تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن به طور معمول در اوایل مرحله حرکتی کودک تا حدود 6 سالگی اتفاق می افتد. از دست دادن توانایی حرکتی به صورت کامل در نوجوانی با کاهش کیفیت زندگی علائم خود را نشان می دهد. همچنین هزینه های درمان و نگهداری بیمار نیز در این دوره افزایش می یابد.
برای دیستروفی دوشن و بکر، آزمایش‌های پروتئین و دی‌ان‌ای می‌تواند نقلان بیماری را تشخیص دهد و آزمایش‌های دی‌ان‌ای نیز می‌تواند این بیماری را قبل از تولد فرزند تشخیص دهد. در همین حال، محققان هم‌اکنون مشغول آزمایش روش‌هایی برای تشخیص ناقلان انواع دیستروفی عضلانی هستند. اگر تست DNA نتواند جهش در اگزون‌ها را پیدا کند، ممکن است از ماهیچه نمونه برداری شود. نمونه کوچکی از ماهیچه استخراج شده (معمولاً با چاقوی کوچک جراحی به جای سوزن سرنگ) وضعیت فقدان کامل پروتئین دیستروفین را نشان می‌دهد. در طول چند سال گذشته تست DNA در زمینه شناسایی جهش‌هایی زیادی در ژن‌ها که سبب ایجاد بیماری‌های مختلف می‌شود پیشرفت داشته‌است و نمونه برداری از ماهیچه غالباً تنها بیماری دوشن را تأیید نمی‌کند. دیستروفی عضلانی نامی است که به گروهی از بیماری‌های ارثی ژنتیکی اطلاق می‌شود که همگی با ضعف پیشرونده و تحلیل رفتن عضلات اندام‌ها (پاها و دست‌ها)، صورت، گردن، شانه‌ها، باسن، قلب و دیافراگم همراه هستند.
از این رو می توان گفت که مهم ترین عامل انتقال این بیماری، مادر است؛ تحقیقات نشان داده که زنان می توانند این بیماری را به فرزندان پسر خود منتقل کنند. در پژوهشی جدید، محققین فرانسوی در دانشگاه پیتزبورگ برای اولین بار شواهدی از منشا اولیه بیماری را شناسایی کرده اند که می تواند به تشخیص زودتر و درمان بهتر و هدفمند این بیماری کمک کند. او می افزاید که درخواست های FDA حداقل تا نیمه دوم سال 2014 بررسی مقدار مصرف داروی اتپلیرسن را به تعویق می اندازد اما مشارکت با سازمان دارو و غذا برای یک برنامه مشترک تایید ادامه خواهد داشت. بعلاوه در سگهای درمان شده به طور نسبتا کامل از تخریب و احیا عضلات نزدیک به فك (عضلات مربوط بهگاز گرفتن) جلوگیری شده بود. این عضلات به واسطه قدرت شدیدشان جزء اولین عضلاتی هستند که در سگهای دیستروفیک درمان نشده رو به زوال میروند.
نمونه برداری از برآمدگی مویی پرده بیرونی جنین در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام و تست پرده آمنیون مایع بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود، در حالی که نمونه خون جنین می‌تواند حدوداً در هفته ۱۸ بارداری صورت گیرد. زنان یا زوج‌ها باید دقت نظر داشته باشند که پس از انجام آزمایش در مورد آن با مشاور ژنتیک به بحث بنشیند. در صورتی که آزمایش پیش از تولد ابتلا جنین به بیماری دوشن را مشخص کند دستور سقط جنین صادر می‌شود تا از تولد نوزاد بیمار جلوگیری شود. بسیاری از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، در نهایت به حرکت احتیاج دارند.

علت بروز دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

به یاد داشته باشید که این بیماری به این معنا نیست که آنها نمی توانند به مدرسه بروند، ورزش کنند و با دوستانشان خوش بگذرانند. اگر به برنامه درمانی آنها پایبند باشید و بدانید چه چیزی برای فرزندتان مفید است، می توانید به او کمک کنید تا زندگی فعالی داشته باشد. برخی از داروهای فشار خون ممکن است به محافظت در برابر آسیب عضلانی در قلب کمک کنند. پزشک کودک شما را معاینه فیزیکی می کند و ممکن است آزمایشاتی را برای رد سایر شرایطی که می تواند باعث ضعف عضلانی شود انجام دهد.
اگر کودک شما مبتلا به DMD است، احتمالاً قبل از ۶ سالگی اولین علائم را متوجه خواهید شد. ماهیچه‌های پاها معمولاً اولین آسیب‌دیده‌ها هستند، بنابراین احتمالاً دیرتر از سایر کودکان هم سنشان شروع به راه رفتن می‌کنند. نوع دیستروفی عضلانی "بکر" گونه خفیفتر کمبود دیستروفین است اما در حالت شدید با نوع داچنی مشترک هستند. در ابتدا ممکن است سنجش شدت در کودکان بسیار کم سن و سال، مشکل باشد اما دربسیاری از موارد این وضعیت واضح است. آزمایشهای پروتئین و ژنتیک قادر است این تمایز را بخوبی آشکار کند. آزمایشهای معتبری وجود دارند، روزی شخصی تشخیص داد که مشگلات کودکان احتمالا بخاطر یک عارضه نسبتا نادر است.
وقت پرداختن به هر چیزی نیست و این مهم است که احساس گناه نکنید اما بدانید، نیاز هرکس از جمله خودتان برای همه شما بسیار مهم است. همیشه در حدود 1500 پسر با این نوع اختلال در انگلستان زندگی میکنند. بطور کلی در بین مردم احتمال تولد کودکان پسر با این نوع عارضه، 1 به 3500 است. شرایطی مانند اضطراب، افسردگی و رویدادهای عاطفی علائم مربوط به بیماری های گوارشی را بدتر می سازند، اما اینکه آیا این اختلالات باعث بروز بیماری های گوارشی می شوند یا خیر هنوز مشخص نشده است. دو نویسنده به‌طور مستقل از هم عناوین و چکیده مقالات شناسایی شده را در جست‌وجو، بررسی کرده و داده‌ها را استخراج کردند.  درمان دوشن با طب اسلامی  سه نویسنده، به‌طور مستقل از هم خطر سوگیری را ارزیابی کرده، نتایج را مقایسه و تصمیم گرفتند که کدام‌ کارآزمایی‌ها معیارهای ورود را دارند.
یبوست باعث بی اشتهایی و کاهش دریافت کالری می شود که علت بروز کاهش وزن و سوءتغذیه در این بیماران است. همچنین این نکته در نظر گرفته شود که برای بیماران چاق، محدودیت دریافت کالری نباید طوری باشد که روند کاهش توده عضلانی را افزایش دهد. کراتین اغلب به عنوان مکمل در داروخانه ها و فروشگاه ها یافت می شود.
بر اساس شواهد موجود به دست آمده از RCTها، درمان زودهنگام با مهارکننده‌های ACE یا ARB‌ها ممکن است برای افراد مبتلا به دیستروفیوپاتی مفید باشد؛ با این حال، قطعیت شواهد بسیار پایین است. شواهد با قطعیت بسیار پایین نشان می‌دهد که افزودن اپلرنون ممکن است منفعت بیش‌تری را در هنگام تشخیص کاردیومیوپاتی زودهنگام نتیجه دهد. هیچ اثر بالینی معنی‌داری برای هورمون رشد یا ایدبنون مشاهده نشد، اگر چه قطعیت شواهد نیز بسیار پایین است. این اولین مطالعه بزرگ بر روی حیوانات است که اثربخشی یوتروپین و همچنین پاسخ غیرایمونوژنیک آن را نشان می دهد. محققان گفتند ، این یافته ها مجموعا می توانند مجددا زمینه را برای استفاده از یک روش ژن درمانی بهینه و ایمن مبتنی بر یوتروپین که به عنوان یک مسیر درمانی بالقوه دیستروفی عضلانی دوشن میباشد فراهم کنند.
مراقبت هایی با کیفیت بالا برای دیستروفی عضلانی دوشن شامل مراقبت های روحی، آموزشی و فیزیوتراپی تخصصی می باشد. عدم تولید این پروتئین به دلایل ژنتیکی مشکلات زیادی از جمله از دست دادن توانایی راه رفتن، بلع غذا و نوشیدن آشامیدنی‌ها و هماهنگی ماهیچه‌ها را برای بیمار به دنبال دارد. به عنوان مثال، اگر کودکی به دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا باشد، این احتمال وجود دارد که دچار اسکولیوز یا انحراف ستون فقرات شود. در این موارد، جراحی می تواند اسکولیوز را اصلاح کند یا از بدتر شدن آن جلوگیری کند. آتالورن یک داروی جدید است که برای درمان برخی از کودکان ۵ ساله یا بزرگتر مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن که هنوز می توانند راه بروند، استفاده می شود.
یک ژن درمانی که برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن ایجاد شده است ، با اطمینان می تواند تحلیل شدید عضلات مرتبط با این بیماری را در هر دو مدل حیوانی کوچک و بزرگ را متوقف کند. این مطابق با یک مطالعه از نوع اول از جنبه پزشکی Penn ، محققان آمریکایی است که می تواند به یک ژن درمانی ایمن و مؤثر منجر شود که از پروتئین “جایگزین”، بدون ایجاد پاسخ های ایمنی شناخته شده استفاده می کند. درمان دیستروفی عضلانی دوشن، متمرکز بر حفظ دامنه حرکت، تعادل، آموزش تنفس و آموزش استفاده از وسایلی که به حرکت کمک می کند، است. بعد و حتی حین مراحل درمان دیستروفی عضلانی دوشن، هنگامی که بیمار تحت مراقبت های روحی و جسمی قرار می گیرد، تمامی موارد حرکتی او با پیشرفت همراه است.
لذا سلول درمانی می تواند به همه مبتلایان به بیماری دوشن صرف نظر از نوع جهش ژنتیکی (که در مبتلایان دوشن متفاوت است) کمک کند. این مساله یک ویژگی منحصر به فرد سلول درمانی در بین انواع روشهای درحال مطالعه محسوب می شود. بیماری دیستروفی عضلانی درمان قطعی ندارد و تنها می‌توان عوارض آن را تا حدی درمان کرد تا بیماران وضعیت بهتری داشته باشند.
همچنین به علت ایجاد عارضه هیپرتروفی کاذب در عضلات پشت پا (جایگزینی بافت چربی و پیوندی به جای فیبرهای عضلانی) در این بیماران، DMD را به عنوان دیستروفی عضلانی هیپرتروفی کاذب هم می نامند. این بیماری دومین دیستروفی عضلانی رایج است و علائم در هر زمانی بین 5 تا 60 سالگی ظاهر می شوند، اما احتمال دیده شدن علائم معمولا در نوجوانی بیشتر است. اولین علائم DMD معمولا در پسران، در اوایل دوران کودکی رخ می دهد، و شامل ضعف عضلانی و ناهماهنگی در حرکات است. در اوایل نوجوانی، بیشتر پسران مبتلا به DMD از ویلچر استفاده می کنند. در دیستروفی عضلانی امری-درایفوس (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) و دیستروفی میوتونیک ، اغلب لازم است که عمل جراحی برای تعبیه‌ی دستگاه ضربان‌ساز قلب انجام گیرد.
اگر یکی یا هردو والدین حامل بیماری خاصی باشد، مبتلا شدن فرزند به دنیا نیامده آن‌ها به آن بیماری ریسک است. آزمایش پیش از تولد برای پیدا کردن جنین مبتلا به دوشن در دوران بارداری انجام می‌شود، این آزمایش‌ها تنها برای برخی از اختلالات عصبی و ماهیچه‌ای کاربرد دارد. انواع آزمایش‌های پیش از تولد می‌تواند بعد از حدود ۱۱ هفته پس از بارداری به اجرا دربیاید.

علت درد زانو در کودکان ۲ تا ۴ ساله چیست + درمانهای سریع

مطالعات تصادفی کنترل شده نشان داده اند که آگونییت های بتا ۲ قدرت عضلانی را افزایش میدهند گرچه که پیشرفت بیماری را کنترل نمیکنند. کورتیکواستروئیدهایی همچون پردنیزولون و دفلازاکورت منجر به بهبودی های کوتاه مدت در قدرت عضلانی و عملکرد تا سن ۲ سالگی میشوند. ضعف عضلانی معمولا در حوالی سن ۴ سالگی ابجاد میشود و به سرعت بدتر میشود. دکتر محمدكاظم بخشنده رتبه برتر بورد تخصصی کودکان کشور، فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان و عضو هیئت علمی دانشگاه می باشد. ایشان بعد از اتمام فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان موفق به دريافت جايزه بورس بين المللي انجمن مغز و اعصاب كودكان ژاپن شده و دوره فلوشيپ نوروماسكولار را در مركز ملي مغز و اعصاب ژاپن واقع در شهر توکیو طي نموده اند.

اگر عضلات بلع تحت تاثیر قرار بگیرند، مشکلات تغذیه‌ای و پنومونی آسپیراسیون ایجاد می‌شود. زمانی که عضلات ضعیف می‌شوند، قادر به صاف نگه داشتن ستون فقرات نیستند. متاسفانه هیچ درمان شناخته شده‌ای برای درمان آن وجود ندارد؛ اما با استفاده از برخی داروهای خاص می‌توان دردهای بیماران را مدیریت و سرعت این بیماری را کند کرد.
این بیماری خیلی به ندرت در جنس مونث رخ میدهد (۱ در ۵۰/۰۰۰/۰۰۰ تولد دختر زنده). جنس مونث تنها با یک کپی از این ژن معیوب ممکن است علائم خفیفی نشان دهند. ذخیره نام، ایمیل و وبسایت من در مرورگر برای زمانی که دوباره دیدگاهی می‌نویسم.
ناقلان به طور معمول خواهران و مادران کسانی که به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند، خود این بیماری را ندارند اما ممکن است که دارای علایم خفیفی از آن باشند. پسران این افراد به بیماری دیستروفی عضلانی مبتلا می‌شوند و نیمی از دختران نیز ناقل بیماری خواهند بود که طبیعتا می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. در همین حال، داروهای خاصی برای انواع دیستروفی عضلانی مرتبط به نارسایی‌های قلبی برای بیماران تجویز می‌شود. در دیستروفی عضلانی دوشن، داروهای کورتیکواستروئیدها ممکن است روند تحلیل عضلات را آهسته کنند. محققان هم‌اکنون مشغول بررسی پتانسیل برخی داروهای عضله‌ساز برای آهسته کردن روند پیشرفت دیستروفی عضلانی یا حتی معکوس کردن آن هستند. برخی دیگر از تحقیقات نیز تاثیر مکمل‌های غذایی مانند کراتین و گلوتامین را برای تولید و ذخیره انرژی در عضلات و در نتیجه درمان دیستروفی عضلانی بررسی کرده‌اند.
اما همه این شرکت‌ها در حال پیشبرد نسل بعدی ژن درمانی خود به سمت استفاده در بیمارستان‌ها هستند، زمانی که نسل اول تحت نظارت شدید قرار گرفته است. نمونه برداری از بافت ماهیچه‌ای فقدان پروتئین دیستروفین را تأیید می‌کند. فیزیوتراپیست می‌تواند با طراحی یک برنامه تقویت عضلانی و کشش عضلانی متناسب با علائم شما، در حفظ انعطاف پذیری و قدرت عضلات و مفاصل به شما کمک کند. اگرچه ممکن است در ابتدا لازم باشد چندین بار در هفته به فیزیوتراپیست خود مراجعه کنید؛ اما پس از یادگیری نحوه انجام صحیح حرکات می‌توانید تمرینات خود را در خانه انجام دهید.
بعضی مددجوها ساعت کاری را رعایت نمی‌کنند و هر وقت مشکلی دارند با من تماس می‌گیرند. من سعی کردم زمانم را مدیریت کنم و به همه گفته‌ام که خارج از ساعت کاری تماس نگیرند. من که تحقیق کردم در‌سال نخست حدود 290‌هزار دلار می‌شود که باید تزریق شود و در سال‌های بعد این هزینه کمتر می‌شود.
گلودیرسن، بصورت غیر مستقیم تولید دیستروفین، پروتئینی مهم در عملکرد عضله، را القا می کند. اینکه آیا گلودیرسن عملکرد حرکتی را بهبود می بخشد یا نه مشخص نیست، با این حال کارآزمایی های بالینی در حال تلاش برای مشخص کردن مزایای بالینی آن هستند. در سال ۲۰۱۶، سازمان غذا و داروی آمریکا تزریق Exondys 51 برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن را تصویب کرد و اولین دارویی است که برای این بیماری تأیید شده است.

ژن مسئول ساخت این پروتئین (دی ام دی) است و بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد. پروتئین دیستروفین اطراف سلول‌های ماهیچه‌ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می‌شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه‌ای به فضای خارج از سلول می‌شود. بدون دیستروفین سلول ماهیچه‌ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهچه را می‌گیرد.
به ندرت، فرد به طور خود به خود دچار دیستروفی عضلانی می‌شود، به این معنی که هیچ علت مشخصی وجود ندارد. یک نوزاد ممکن است عضلات ضعیف، ستون فقرات منحنی و مفاصل بیش از حد سفت یا شل داشته باشد. کودکان مبتلا به CMD ممکن است دارای اختلالات یادگیری، تشنج و مشکلات بینایی باشند. برخی از اشکال دیستروفی عضلانی از بدو تولد آشکار است یا در دوران کودکی ایجاد می‌شوند.